Анеуплоїдія

Коротко

• Виникає здебільшого через нерозходження хромосом під час мейозу або мітозу.
• Основні форми — трисомія (2n+1), моносомія (2n−1), нулісомія (2n−2), тетрасомія (2n+2).
• У людини спричиняє хромосомні хвороби — синдроми Дауна, Едвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера; є частою причиною викиднів.
• У рослинництві анеуплоїдні лінії допомагають з’ясувати, за які ознаки відповідає кожна хромосома.

У звичайній клітині людини 46 хромосом — 23 пари. Коли їх 45 чи 47, генетики говорять про анеуплоїдію. Назва складена з грецьких слів «не», «кратний» і «вигляд» і підкреслює головне: число хромосом відрізняється від кратного одинарному набору (n), як буває в нормальних диплоїдних (2n) чи поліплоїдних (3n, 4n) клітинах.

Як виникає

Найчастіша причина — нерозходження хромосом: під час поділу клітини пара гомологічних хромосом або сестринські хроматиди не розходяться до різних полюсів. Одна дочірня клітина отримує зайву хромосому, інша лишається без неї. Якщо помилка стається в мейозі, анеуплоїдною буде статева клітина, а згодом — увесь організм. Помилка в мітозі після запліднення дає мозаїцизм.

Інші причини — втрата хромосоми, яка «відстала» під час поділу, а в рослин — схрещування поліплоїдів із непарними наборами хромосом.

Форми

Назва	Формула	Що означає
моносомія	2n−1	бракує однієї хромосоми з пари
нулісомія	2n−2	бракує обох хромосом пари
трисомія	2n+1	одна додаткова хромосома
подвійна трисомія	2n+1+1	по одній зайвій хромосомі у двох парах
тетрасомія	2n+2	дві додаткові хромосоми однієї пари

У людини

Більшість ембріонів із нестачею чи надлишком автосоми (нестатевої хромосоми) гине на ранніх строках вагітності; анеуплоїдія — одна з головних причин спонтанних викиднів. Народжуються переважно діти з такими змінами:

• трисомія 21 — синдром Дауна, за різними оцінками, близько одного випадку на 800–1000 новонароджених;
• трисомія 18 — синдром Едвардса;
• трисомія 13 — синдром Патау;
• моносомія X (45,X) — синдром Тернера у дівчат;
• XXY — синдром Клайнфельтера у хлопців.

Зміни статевих хромосом переносяться легше, ніж автосомні. Анеуплоїдними бувають і клітини багатьох злоякісних пухлин — тут порушення виникає вже в тканинах дорослого організму.

У рослинництві

Рослини витримують анеуплоїдію краще за тварин. У середині XX століття американський генетик Ернест Сірс отримав у м’якої пшениці (42 хромосоми, 21 пара) набір нулісомних і моносомних ліній для кожної пари. Порівнюючи їх, селекціонери встановлюють, у якій хромосомі лежать гени певних ознак, і переносять потрібні хромосоми від споріднених видів.

Запитання

Чим анеуплоїдія відрізняється від поліплоїдії?

При поліплоїдії збільшується кількість цілих наборів хромосом — наприклад, три чи чотири набори замість двох. При анеуплоїдії змінюється число лише окремих хромосом, тож баланс генів порушується сильніше, і для тварин та людини це здебільшого небезпечніше.

Від чого залежить ризик анеуплоїдії у дитини?

Найважливіший відомий чинник — вік матері: з роками зростає частка яйцеклітин із помилками розходження хромосом. Тому вагітним пропонують пренатальний скринінг, зокрема аналіз позаклітинної ДНК плода в крові матері, а за потреби — інвазивну діагностику.

Чи буває анеуплоїдія лише в частині клітин?

Так, це називають хромосомним мозаїцизмом: поряд із нормальними клітинами є клітини зі зміненим набором. Прояви мозаїчних форм синдромів зазвичай м’якші, ніж повних.

Див. також

• Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) Мономер ДНК — нуклеотид: дезоксирибоза, залишок фосфорної кислоти й одна з чотирьох основ — аденін, гуанін, цитозин або тимін.
• Асиміляція У біології асиміляція (анаболізм, пластичний обмін) — синтез речовин організму з тих, що надходять ззовні; разом із дисиміляцією становить обмін речовин.
• Розділ «Генетика» Спадковість і мінливість, гени, мутації та методи генетичних досліджень.

Джерела

1. Анеуплоїдія — Вікіпедія (українська)
2. Aneuploidy — Wikipedia (англійська)

Статтю написано редакцією словника за наведеними джерелами; дати й факти звірено між ними. Якщо джерела розходяться, це сказано в тексті.