Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК)

Коротко

• Мономер ДНК — нуклеотид: дезоксирибоза, залишок фосфорної кислоти й одна з чотирьох основ — аденін, гуанін, цитозин або тимін.
• Два ланцюги закручені в подвійну спіраль і з’єднані парами основ: А з Т, Г з Ц.
• Структуру описали 1953 року Джеймс Ватсон і Френсіс Крік, спираючись на рентгенограми Розалінд Франклін і Моріса Вілкінса.
• Геном людини — близько 3,1 млрд пар нуклеотидів у кожному гаплоїдному наборі хромосом.

1869 року молодий швейцарський лікар Фрідріх Мішер, працюючи в Тюбінгені, виділив з ядер лейкоцитів (матеріал брав з гнійних пов’язок) незнайому речовину, багату на фосфор. Він назвав її «нуклеїном». Знадобилося понад вісімдесят років, щоб зрозуміти: саме ця речовина зберігає спадковість.

Будова молекули

ДНК — довгий ланцюг з повторюваних ланок, нуклеотидів. Кожен нуклеотид має три частини:

• цукор дезоксирибозу, від якого походить назва кислоти;
• залишок фосфорної кислоти, що зв’язує сусідні цукри в «хребет» ланцюга;
• одну з чотирьох азотистих основ: пуринові аденін (А) і гуанін (Г) або піримідинові цитозин (Ц) і тимін (Т).

Два ланцюги розташовані один навпроти одного й закручені в праву подвійну спіраль. Основи спрямовані всередину й утворюють пари, з’єднані водневими зв’язками: аденін завжди з тиміном, гуанін з цитозином. Це правило комплементарності означає, що послідовність одного ланцюга однозначно задає другий.

Ланцюги мають напрямок, позначуваний кінцями 3′ і 5′, і лежать протилежно один одному. У найпоширенішій формі спіралі (B-формі) діаметр становить близько 2 нм, а на один виток припадає приблизно 10,5 пари основ.

Як записано інформацію

Генетичний код читається трійками нуклеотидів — кодонами. Кожен кодон відповідає певній амінокислоті або сигналу «стоп». Ділянку ДНК, яка кодує білок чи функціональну РНК, називають геном.

Інформація переходить з ДНК у дію через два процеси. Під час транскрипції фермент РНК-полімераза знімає з гена копію у вигляді матричної РНК. Під час трансляції рибосома за цією копією збирає білок. Перед поділом клітини ДНК реплікується: ланцюги розходяться, і на кожному добудовується новий комплементарний.

Де міститься ДНК

У рослин, тварин і грибів основна частина ДНК лежить у ядрі, упакована з білками-гістонами в хромосоми. Окремі невеликі молекули є в мітохондріях і пластидах. У бактерій і архей кільцева хромосома розташована просто в цитоплазмі, у ділянці, яку називають нуклеоїдом, а поруч часто трапляються малі кільцеві плазміди.

Як розгадали структуру

Рік	Подія
1869	Фрідріх Мішер відкриває «нуклеїн»
1944	досліди Освальда Евері з колегами показують, що спадкові ознаки бактерій передає саме ДНК
1950	Ервін Чаргафф встановлює, що в ДНК кількість аденіну дорівнює тиміну, а гуаніну — цитозину
1952	рентгенограма «Фото 51» з лабораторії Розалінд Франклін
1953	Ватсон і Крік публікують модель подвійної спіралі
1962	Нобелівська премія Ватсону, Кріку й Вілкінсу (Франклін померла 1958 року)

Правила Чаргаффа стали одним із ключів до моделі спарених основ. Їхній автор народився 1905 року в Чернівцях, освіту здобув у Відні, а працював переважно в Колумбійському університеті в Нью-Йорку.

Застосування

Знання про ДНК лежать в основі медичної генетики, діагностики спадкових хвороб, ПЛР-тестів на інфекції, ДНК-експертизи в криміналістиці та встановлення батьківства, селекції рослин і тварин. Повна послідовність генома людини без прогалин була опублікована 2022 року.

Запитання

Чим ДНК відрізняється від РНК?

У ДНК цукор — дезоксирибоза, у РНК — рибоза з додатковою гідроксильною групою. Замість тиміну РНК містить урацил. ДНК здебільшого дволанцюгова й стабільна, вона довго зберігає інформацію; РНК зазвичай одноланцюгова, коротша й живе в клітині недовго, виконуючи роль копії, переносника чи інструмента.

Яка довжина ДНК в одній клітині людини?

Якщо витягнути в лінію всі 46 молекул ДНК з ядра однієї клітини, вийде близько двох метрів. У ядрі діаметром кілька мікрометрів вони поміщаються завдяки щільному пакуванню навколо білків-гістонів у хроматин.

Скільки ДНК у людини спільного з іншими людьми?

Послідовності геномів двох неспоріднених людей збігаються приблизно на 99,9 % за однонуклеотидними варіантами. Решта, плюс більші вставки, випадіння й повтори, і становить генетичну відмінність, яку використовують у медицині та судовій експертизі.

Див. також

• Анеуплоїдія Виникає здебільшого через нерозходження хромосом під час мейозу або мітозу.
• Вавилов Микола Іванович Організував понад сотню експедицій на п’ять континентів і зібрав найбільшу на той час колекцію насіння культурних рослин.
• Біохімія Вивчає будову й функції біомолекул — білків, нуклеїнових кислот, вуглеводів, ліпідів — і перетворення речовин у клітині.
• Розділ «Генетика» Спадковість і мінливість, гени, мутації та методи генетичних досліджень.
• Розділ «Нуклеїнові кислоти» Усі статті підрозділу «Нуклеїнові кислоти».

Джерела

1. Дезоксирибонуклеїнова кислота — Вікіпедія (українська)
2. Ервін Чаргафф — Вікіпедія (українська)
3. Wikidata: Q7430

Статтю написано редакцією словника за наведеними джерелами; дати й факти звірено між ними. Якщо джерела розходяться, це сказано в тексті.